惊人的autism数据

[Knowing]

The estimated number of U.S. autistic kids has skyrocketed by 78% since 2000, according to a report from the federal Centers for Disease Control and Prevention.
One in 88 American kids has autism, according to the new figures. Among boys, it's one in 54.
Why? One expert says: "Better diagnosis, broader diagnosis, better awareness, and roughly 50% of 'We don't know.'"
One advocate says: "we have an epidemic of autism in the United States."

[tiffany]

自从autism从一个单一的病，变成了一个spectrum，这个数字就直线上升。而且更加重要得是，这个是一个发育中儿童的病，某些症状，比如不说话啥的，很难知道确实是有autism，还是就是一发育阶段。其实我觉得这个跟踪一下儿，10年之后就知道了，看看学龄儿童的autism的比例。

[silkworm]

这个数儿看着是够惊人的，不过之前的数儿是2002年1/150，2006年1/110,有很大增加，不过没有单看那么吓人了。

而且是白金说的spectrum，范围很宽，Asperger's都算---很多人到中年了才测出来有这个，说明对生活有影响但不是超级严重。

去年听过一个有关自闭的新闻，挺有意思：

以前有观点是风险跟父亲年龄成正比，也就是说父亲年纪大，孩子自闭症的几率增高。节目中一位专家提到，父亲年纪和母亲年纪有相关关系（父亲大，一般来说母亲也不会太小）。母亲超过30岁，因为本身就有一定风险了，那么父亲的年龄对自闭症影响不大。但是如果母亲在30岁以下，那么父亲的年龄跟孩子自闭的风险成正比。比如20多岁的妈妈和40岁的爸爸生出自闭症的孩子的几率，要高于一对20多岁夫妇。

母亲在什么季节怀孕，对孩子自闭症有一定影响。由加州的数据显示，冬季（12月到3月）怀上的孩子，比其它时候怀上的孩子，患有自闭症的比率增加8-15%。这个数字当然不是特别特别显著，但是居然能跟怀孕的季节挂上钩，实在耐人寻味。需要指出，也许不是或不止是冬天怀孕有问题，也许是春天处于孕初期神经系统发育也有关。

另外一个很显著的数据由问卷调查中来，母亲在怀孕以前以及怀孕的头一个月服用孕妇维生素的话，孩子患有自闭症的比例下降40%！

[Jun]

这母亲在什么季节怀孕，对孩子自闭症有一定影响。由加州的数据显示，冬季（12月到3月）怀上的孩子，比其它时候怀上的孩子，患有自闭症的比率增加8-15%。这个数字当然不是特别特别显著，但是居然能跟怀孕的季节挂上钩，实在耐人寻味。需要指出，也许不是或不止是冬天怀孕有问题，也许是春天处于孕初期神经系统发育也有关。

I think this data was proven to be not credible?

There are a lot of observational, association type of data mining on the epidemiology of autism, but most of the conclusions are very questionable.

另外一个很显著的数据由问卷调查中来，母亲在怀孕以前以及怀孕的头一个月服用孕妇维生素的话，孩子患有自闭症的比例下降40%！

It would take a lot more than a survey to convince me of this conclusion. I think it is very very very questionable.

[silkworm]

不知道啊，当时在NPR听到的一个节目里说的。autism界，非常非常solid，没有任何questionable因素的研究，到目前为止，不多吧？跟MMR疫苗没关系，算一个。

[Jun]

Autism 里面猫腻特别多，瞎起哄的也特别多，在英美两国几乎是政治话题而不是科学话题。典型的数据越多，离事实越远的现象。

诊断数目越来越多，有一个很可疑的社会原因。一个孩子如果有学习障碍，被诊断为 autism，在很多地方可以拿到政府补贴的特殊教育辅导。如果没有这个诊断，父母得自己进行特殊教育辅导。

DSM5 快要出了（明年），据说里面对诊断标准有改动，改过之后很多人就不符合条件了。很多群众和 advocacy group 表示十分紧张和不满。

[silkworm]

报道里这一句：

As in the past, advocacy groups seized on the new numbers as further evidence that autism research and services should get greater emphasis. The new figures indicate "a public health emergency that demands immediate attention," said Geraldine Dawson, chief science officer for the advocacy group Autism Speaks.

Read more: http://www.nydailynews.com/life-style/h ... z1qWb8omHP

[Jun]

Everyone wants their own child to get special ed, special attention. The diagnostic criteria are too vague and easy to fudge. Science has not figured out exactly what the heck is going on in all these childhood brain development disorders. Put these factors together, the reality is that autism is becoming a "social" diagnosis, rather than a medical diagnosis.

[dropby]

来和jun唱一下反调。我不大理解会有把自己孩子往自闭症那边靠的父母。让没有自闭症的孩子觉得自己有自闭症难道不会对孩子的成长有负面影响么？而且真正诊断出自闭症的孩子，父母的心理和经济负担都很重。欢欢幼儿园有个小朋友，政府虽然有补贴，但是父母也要贴很多钱进去，时间精力上的投入就更不要提了。他妈妈坚决不要老二了，因为实在是不可能有多余的精力了。

[tiffany]

好多人都不是真正自闭症。我看见过有嫌弃自家孩子2岁不会骑三轮车，逼着社工说她家孩子有病，然后拿的州里补助啊还是落后生的program啊，

[Jun]

来和jun唱一下反调。我不大理解会有把自己孩子往自闭症那边靠的父母。让没有自闭症的孩子觉得自己有自闭症难道不会对孩子的成长有负面影响么？而且真正诊断出自闭症的孩子，父母的心理和经济负担都很重。欢欢幼儿园有个小朋友，政府虽然有补贴，但是父母也要贴很多钱进去，时间精力上的投入就更不要提了。他妈妈坚决不要老二了，因为实在是不可能有多余的精力了。

当然不是好好的没事儿往自闭症那边靠，总得有点学习／认识障碍的才会找医生诊断。不过很多不同的病症或障碍，不同程度的自闭都被夯不郎归到一起去了，相对轻微的学习障碍也被归在里面，没边儿了。很多患者到底有没有自闭症，还是另一种什么病，还是程度轻微的自闭（如 Asperger's），哪管得了那么多，先上 special ed 再说。

跟2000年相比，现在的学前教育和考验智力发展的压力可大多了，记忆力学习力发展晚一点，或者＂正常范围内＂不适合坐在教室里认字儿读书数数，心焦的家长也多多了。

[豪情]

autism 目前最好的方法就是early intervention, 两岁以内开始最好。 但是这时候很多孩子都不能确诊。家长和医生当然宁可杀错不可放过。因为错了也没坏处。而且即使是别的问题，处理方法也是类似的。

[Knowing]

把没有自闭的孩子硬说成自闭的家长可能不多，但是孩子稍微学的慢点就焦虑过度以为是自闭症的肯定很多。

[dropby]

好多人都不是真正自闭症。我看见过有嫌弃自家孩子2岁不会骑三轮车，逼着社工说她家孩子有病，然后拿的州里补助啊还是落后生的program啊，

那这社工就从了？

欢欢最近一个星期才以快四岁的高龄终于学会了骑三轮车，我100%地肯定说她绝对不是自闭症。虽然她爸她妈生她的时候都很高龄。

那么有没有其他国家的统计数据呢？总不见得美国的孩子那么特别，比其他地方的孩子更容易得自闭症。

[dropby]

加拿大的数据是从每1万个里面有40个增加到60个，50%的增长，也挺吓人的。不过算下来166个里面才有一个。我觉得这个数据正常多了。大概加拿大的补助不那么好拿。

[Elysees]

自闭症最早诊断时间好像是18个月，安宝有个playdate大概就是在那个时候诊断出来的，一个比较明显的表征据说是到那个时候还没有point这个动作。其实2岁前后这个孩子并不特别明显的跟别的宝宝有什么不同，也就是总自己玩，以及比较暴躁容易哭闹而已，但这在小贝贝里也很常见。但到如今大家都3岁半，这个孩子就比较显著的跟别的宝宝不太一样。除了从来不跟别的小孩玩，还有就是确实对父母的声音完全没有反应，但这个娃娃非常非常聪明，2岁多开始就会拼写单词，现在据他妈妈说已经是小学一二年纪的单词水平。
我认识的两个有自闭症宝宝的妈妈都生了老二，而且老二都是女孩儿。

[Knowing]

政治不很正确的说，聪明理工男里有Asperger的人比例肯定不低. 轻微Asperger 不错啊，可以排除周围干扰，一心学习。

[豪情]

是啊，等很明显的时候，干预的效果就不好了。所以我很理解过度干预。我们小朋友speech delay, 还是做了耳管手术之后好了才证实的，之前我们就是稍微有点怀疑，但是也没放心上。
但是从公共福利政策的角度来说，的确需要划条线。

[Jun]

I've seen studies of "interventions" or treatments. The interventions are labor-intensive to the extreme (6 hours a day, 6 days a week by specialized therapist), and the effectiveness is minimal or none.

The reality is there is no effective treatment for autism.

[豪情]

JUN你的意思是说那么多对AUTISM的早期干预都基本无效啊。太惊人了。那么这个效果是怎么鉴定的呢。大家都知道AUTISM 和唐氏一样是治不好的。所有干预都是指望帮助改善长期的自立能力，减少福利系统的长期压力。

[dropby]

政治不很正确的说，聪明理工男里有Asperger的人比例肯定不低. 轻微Asperger 不错啊，可以排除周围干扰，一心学习。

BC演的夏洛克就有Asperger症状啊，多迷人。

[豪情]

上学阶段把边缘孩子送special ed很多是来自学校的压力。私立可以考试录取，公立都得收。预算有限，老师精力有限，如果一个孩子需要的管理远大于平均，就推到有专门拨款的Special Ed。其实gifted program我觉得也是special ed.

[dropby]

I've seen studies of "interventions" or treatments. The interventions are labor-intensive to the extreme (6 hours a day, 6 days a week by specialized therapist), and the effectiveness is minimal or none.

The reality is there is no effective treatment for autism.

我很久以前看过一个妈妈怎么帮助她自闭症儿子的文章。如果不是很严重的话还是应该有效吧？

欢欢的小朋友好像还是有点效果的。

[Jun]

JUN你的意思是说那么多对AUTISM的早期干预都基本无效啊。太惊人了。那么这个效果是怎么鉴定的呢。大家都知道AUTISM 和唐氏一样是治不好的。所有干预都是指望帮助改善长期的自立能力，减少福利系统的长期压力。

Outcomes were usually scored on the basis of a list of subjective evaluation criteria, such as response to verbal cue, mixing with other children, etc., and each measured on a scale of 0-5 or 0-10, whatever, which are always arbituary. The best studies usually calculate a score at baseline to a group of autistic kids, then randomize them to intervention and control (usual care) for a number of weeks or months, and finally retest them and get a score at the end. Again, the best studies usually blind the person who does the evaluation and scores. Then they compare the scores and the change in scores from baseline to end of study between intervention and control groups.

A lot of studies don't even have a control group, not to mention blinding. Without a control group, the study is completely worthless. Blinded evaluator is not as critical but also quite important.

I've not seen any data on any kind of intervention that has a clear and unambiguous effectivenss compared with no intervetion. Even when the scores are statistically significant, the intervention is too intense and the differences are too small to be practically meaningful.

If tomorrow someone can come up with an effective intervention, she will win the Nobel prize and make lots of money.

[Jun]

欢欢的小朋友好像还是有点效果的。

The effect you see is most likely due to natural brain development, however small it is, regardless of intervention. In autism, the brain does not stop growing, but the speed and the particular areas of the growth is not normal.

[豪情]

自闭症最早诊断时间好像是18个月，安宝有个playdate大概就是在那个时候诊断出来的，一个比较明显的表征据说是到那个时候还没有point这个动作。其实2岁前后这个孩子并不特别明显的跟别的宝宝有什么不同，也就是总自己玩，以及比较暴躁容易哭闹而已，但这在小贝贝里也很常见。但到如今大家都3岁半，这个孩子就比较显著的跟别的宝宝不太一样。除了从来不跟别的小孩玩，还有就是确实对父母的声音完全没有反应，但这个娃娃非常非常聪明，2岁多开始就会拼写单词，现在据他妈妈说已经是小学一二年纪的单词水平。
我认识的两个有自闭症宝宝的妈妈都生了老二，而且老二都是女孩儿。

看来我不需要担心自闭症，家长会刚被老师发了张单词表建议回家补习。

[dropby]

Ethan都多大了，切。

[豪情]

就是人三岁半写字就一二年级水平，我们这么大了都没有，所以不用担心自闭症啊。

[Knowing]

ethan 这么甜的宝宝，认字慢点就慢点，反正就是迟早的事情。难道你非要把ethan 这么甜这么乐天的孩子养成焦虑型over archiever 才满意？

[豪情]

你们怎么和他的老师一样。 老师告了无数的状后，看到我被打击得不行了，赶快鼓点劲， 说，还好他特别快乐，每天都笑嘻嘻地，要是我们大人也能这样就好了。我心想如果不是这个性格已经被打击得要转学了。

[Jun]

Autism 和精神分裂症的病因十分类似，都是 neurodevelopmental disorder，就是指神经系统发育中的故障。不过 schizophrenia 的发育故障出现在后青春期大脑神经重组的时候，而 autism 的故障出现在出生后到5-6岁这一段期间的大脑神经发育中。

Autism 的病因主要来自基因，这一点虽然不算证实，但目前的神经基因学研究证据越来越往这一方向倒。在牵涉到上百万人的基因筛滤 GWAS 中发现患者绝大部分没有共同的变异点 (SNP)，而是大家症状近似，但是基因变异点各自不同，有一些极其罕见的变异点甚至是独此一家的 de novo mutation （自发变异），只有近亲家属携带。但同时近亲家属携带同样变异点者，虽然不是每个人都有 autism 或 schizophrenia，但有相似的表征 (phenotype)。

换言之，这两种病的基因变异牵涉到（很可能）成千上万个变异点和很多很多的基因（具体多少我也不清楚），所以搞普通简单的基因统计分析是没用的，搞表面现象（看电视多少，天气如何）的 association 更是花钱打水漂加耸人听闻。现在科学家的希望寄托在，如果把牵扯到的那些基因调查清楚它们在脑子里起什么作用，影响到那些 pathways，才能推理出神经系统发育障碍的整个机制和根源。但是，第一这些基因很散，所以很难找；第二随便抓个基因大家也不知道它到底是干什么的，怎么干，跟其他基因和外界因素如何 interact。

总之，这件事复杂得要死，但是神经系统的毛病本来就是复杂的，用榔头敲不出花布来，用简单的手段解决不了复杂的问题。

虽然变异的基因出生前就携带，但是 autism 症状要到18个月到2岁才出现，而精神分裂症更是等到18-25 岁才出现，之前发育正常，为什么捏？因为人脑的发育特别慢，在出生之后还有大量的发育工作没来得及做。这个 neurodevelopmental 的故障有点象一个极其庞大的程序，一早就写好了，放出去运转，可能开始几分钟运转了开头几万步骤没问题，但是走到第四万九千步的时候，某一个部分开始卡住而无法继续往下走。错误是写在程序里的，但是故障要运转一会儿之后才会发生。故障发生之后，卡住的部分导致 domino 现象，令下游和相关的一大片程序也无法运转，故障开始正在系统内扩散。这是为什么两岁前正常发育的患者在两岁后常有倒退的现象。不过大脑这个程序十分巨大，即使卡住一大片无法运转，其他地方仍然可以运转。而且神经系统颇有点弹性，本来不是啥啥作用的专业神经细胞可以被 recruit 过来，替代一部分卡住了的神经细胞，所以也不是铁板一块，随着时间推进，患者在认知学习能力上仍然可以有不同程度的进步和改善，症状轻微的甚至可以在其他方面 compensate。

为什么强化 special training 不管用呢？当然，正确的答案是谁也不知道。按照我的猜想，如果硬件本身的损失面积太大，光靠拼命输入修复软件是没有效果的，只能坐等神经系统自己慢慢地适应，recruit 其他细胞，建立新回路和新桥梁，当然硬件本身未必能自我修复，即使能，各人差别也很大。如果每天六小时，每周六天的强化教育、认知训练都不能实质性地改善症状，只能说明这种想当然的 approach 是死胡同，还得另想途径。



Autism 的病因主要来自基因，跟发病率逐步升高本身并不一定矛盾。除了诊断条款十分模糊幼稚以及社会因素等等，现代社会的生活中诱发基因突变的因素越来越多也是很有可能的，例如父母年纪越大精卵子中的变异越多是早就知道的，另外还有环境中的污染物和生活方式带来的 epigenetic 因素，都是有可能的。不过我还是觉得社会因素对发病率的作用占大半。

[豪情]

仰慕地说, JUN这贴解释的真好, 可以做科普文典范了, 条理分明, 逻辑清楚, 深入浅出.

[Jun]

小豪过奖了。

NIMH 的所长 Tom Insel 今天贴出一篇 blog 讨论这个问题，基本上印证了白博和我在上面对数据的反驳。

http://www.nimh.nih.gov/about/director/ ... cted.shtml

Which makes a recent report from England especially surprising. In a careful epidemiological study based on a national sample (n = 7,461 adults) from 2007, Brugha and colleagues did careful diagnostic assessments based on standardized interviews. They found that familiar rate of about 1 percent in adults across the entire age range without a significant reduction in the older part of the sample as one would expect if the prevalence had increased in recent years.

不过我不太同意他说的 "wider and better detection"，diagnostic inflation 还差不多。数据来自 Autism and Developmental Disability Monitoring (ADDM) Network，这是个 advocacy 组织，有自己的 agenda，就是替 autism 的治疗和研究揽钱，越耸人听闻，揽的钱越多。

[tiffany]

NIMH那个位置上讲话，需要策略点儿，其实他就是那个意思，不好意思直说。

[dropby]

小情说的加一。我最爱看jun科普了。

然后我一头冷汗地感恩欢欢乐乐都是正常孩子，笨点也无所谓了。生孩子真是个高危事件啊。

[Knowing]

哎，看了jun 的科普真让人灰心啊。看历史上－－不用很久，几十年前，比如说解放前霍乱流行－－生病没有有效的药，放血吃草药跳大神祈祷瞎折腾，好可怜。其实我们现在也一样，就是换了个病，父母百爪挠心，听到什么貌似有效的传言都去试，宁可信其有不可信其无。

[tiffany]

嗯，还是好多了。以前肺炎就死人了。

[qinger]

Jun的科普真清楚明白，仰慕一把。
什么东西最后都归结到基因上，所以这个世界从来就不是公平的，真让人沮丧。
人真正能没心没肺傻乐也就做小孩儿这段时期吧，真的要好好珍惜才对。